Metodický list 71 - Akútna intermitentná porfýria. Akútne hepatálne porfýrie (AHP) predstavujú skupinu zriedkavých metabolických chorôb, spôsobených genetickou mutáciou v jednom zo štyroch génov kódujúcich biosyntézu hému. Výsledkom je neúplný deficit enzýmov a hromadenie toxických metabolitov, ktoré vedú k príslušnej klinickej symptomatológii.
Akútne hepatálne porfýrie zahŕňajú niekoľko ochorení, z ktorých najčastejšia je akútna intermitentná porfýria (AIP). Zriedkavejšie sa diagnostikuje porphyria variegata (VP), hereditárna koproporfýria (HCP). Všetky tri formy porfýrií sú autozomálne dominantné choroby, zatiaľ čo porfýria z deficitu dehydratázy 5-aminolevulovej kyseliny (ALAD) je autozomálne recesívna a jej výskyt je veľmi raritný (1).
Kliknutím na obrázok sa otvorí plná verzia Metodického listu Akútna intermitentná porfýria
