6 www.herba.sk periférnou kanylou. Boli hlásené alergické reakcie vrátane anafylaxie, ale sú extrémne zriedkavé. Koagulopatie hlásené pri iných hémových prípravkoch sa pri Normosangu® nevyskytujú. Každá 250 mg dávka hému obsahuje 22,7 mg železa, čo je približne desatina železa v jednej jednotke krvi. Preťaženie železom je preto potenciálnym problémom iba u pacientov liečených často, počas mnohých rokov. Ataky počas tehotenstva a u dojčiacich žien boli liečené bez akýchkoľvek zjavných nežiaducich účinkov na matku alebo dieťa (1, 9, 11, 14). V liečbe APA je z neurologického pohľadu dôležitý manažment epileptických záchvatov, resp. status epilepticus. U pacientov so známou anamnézou AHP je dôležitý výber protizáchvatovej liečby (PZL), ktorým sa vyhýbame liekom, ktoré by mohli zvýšiť produkciu ALA a PBG (tab. 1). Opakujúce sa záchvaty Menej ako 10 % pacientov, ktorí majú akútny záchvat, má opakované akútne záchvaty. O ich liečbe by ste sa mali poradiť so špecializovaným porfýrickým centrom. Väčšina pacientov je liečená profylaktickým ľudským hemínom. Dlhodobá liečba hemínom zvyčajne prináša určitý úžitok, ale je len čiastočne účinná, pričom u mnohých pacientov sa naďalej vyskytujú záchvaty a hospitalizácie, ako aj oslabujúce príznaky, ako je bolesť, nevoľnosť a únava, ktoré majú výrazný negatívny vplyv na všetky aspekty ich života. Vedľajšie účinky, najmä ťažkosti s udržiavaním centrálneho venózneho prístupu a preťaženie pečene železom, znamenajú, že táto liečba nemôže pokračovať donekonečna. Hemín je potenciálne toxická molekula, ktorú po infúzii vstrebáva pečeň. Nedávno publikované dôkazy ukazujú, že pravidelné infúzie hemínu môžu spôsobiť chronický zápal pečene, čo môže prispieť k dlhodobému opakovaniu záchvatov. Transplantácia pečene je poslednou možnosťou pre najťažšie postihnutých pacientov s opakovanými záchvatmi, keď je dlhodobé užívanie hemínu slabo účinné alebo obmedzené stratou centrálneho venózneho prístupu alebo inými komplikáciami (9) Nové možnosti liečby Givosiran predstavuje novú liečbu na prevenciu opakovaných záchvatov, ktorá v klinických štúdiách preukázala vysokú účinnosť a prijateľný bezpečnostný profil. Ide o malú interferujúcu RNA (si-RNA) zameranú na inhibíciu ALAS1 génu, čo vedie k poklesu hladín ALA a PBG. V USA je schválená agentúrou FDA na liečbu AHP s opakovanými záchvatmi u dospelých pacientov. V Európe u detí nad 12 rokov a dospelých. Podávanie givosiranu v štúdiách 3. fázy výrazne znížilo frekvenciu akútnych atakov. Toto zlepšenie výrazne korelovalo so znížením hladín ALA a PBG v moči. Významná časť pacientov bola pri liečbe bez atakov. Odporúča sa podávať givosiran len u tých pacientov, ktorí majú opakované APA. Nemal by sa podávať u gravidných žien alebo mladých žien, ktoré plánujú graviditu, a to z dôvodu nedostatku dát. Odporúčaná dávka givosiranu je 2,5 mg/kg raz mesačne subkutánne (17, 18). Givosiran je indikovaný u pacientov, u ktorých sa vyskytujú opakované záchvaty (viac než 2 ataky v priebehu 6 mesiacov). Použitie analógov gonadoliberínu môže byť indikované u žien, kde výskyt APA je viazaný na menštruačný cyklus (9) Ortotopická transplantácia pečene môže byť použitá na liečbu pacientov s AIP. Referované prežívanie je pomerne vysoké (80 %). Vzhľadom na riziká, napr. trombóza arteria hepatica a pod. je indikovaná výlučne u pacientov s ťažkými opakovanými atakmi a výrazne zníženou kvalitou života. Z možností experimentálnej liečby sa skúša enzýmová substitučná liečba a génová terapia (HMBS gén). Prognóza AIP Ak sa AIP včas rozpozná a lieči, prognóza choroby je dobrá. Vzhľadom na riziká ochorenia, ako je napr. hepatocelulárny karcinóm, neurologické komplikácie a pod, pacient musí byť dispenzarizovaný a sledovaný počas celého života. V posledných rokoch sa mortalita ochorenia výrazne znížila vďaka skoršej diagnostike a liečbe, pričom novšie možnosti liečby, ako napr. génová terapia, sľubujú ešte lepšie prognostické výhľady pre pacientov.
RkJQdWJsaXNoZXIy MTYxNjU3OA==