4 www.herba.sk Odporúčaný čas trvania pre laboratórnu genetickú diagnostiku, vzhľadom na možnosť dostupnej terapie, je maximálne 1 mesiac V prípade potvrdenia genetickej mutácie pre HMBS je indikované genetické vyšetrenie prvostupňových príbuzných. Potvrdenie diagnózy: Po biochemickom náleze zvýšených hladín relevantných metabolitov - kyseliny delta- -aminolevulovej (ALA) a porfobilinogénu (PBG) v moči alebo stolici Preventívne vyšetrenie: U príbuzných osôb s AIP, aby sa predišlo akútnym atakom vyvolaným liekmi, diétou alebo stresom. Prenatálna/Preimplantačná diagnostika: V špecifických prípadoch v rámci plánovaného rodičovstva v závislosti od rodinnej anamnézy. (4) Diagnostický algoritmus AIP je uvedený na obr. 1. Diferenciálna diagnostika AIP Vzhľadom na svoju širokú klinickú manifestáciu, diferenciálna diagnostika AIP zahrňuje viacero patologických stavov: • iné akútne porfýrie: hereditárna koproporfýria, porfýria variegata a ďalšie • rôzne formy akútnych brušných príhod (peritonitída, akútna pankreatitída, intestinálna oklúzia, akútna cholecystitída, gastritída a pod), pyelonefritída, akútne zápaly malej panvy a ďalšie. • iné príčiny hypertonickej krízy, tachyarytmií, adrenokortikálna kríza a pod. • Guillan-Barre syndróm, akútne psychotické ataky, delírium (1). Liečba AIP Hlavným princípom liečby je odstránenie a prevencia spúšťača akútneho záchvatu AIP. Základný liečebný postup je zhrnutý v tabuľke č. 3. Liečbu môžeme rozdeliť na nešpecifickú a špecifickú. Nešpecifická liečba V prípade, že pacient s potvrdenou AIP prichádza pre akútny atak choroby je prvým opatrením diéta s vysokým obsahom sacharidov, alebo intravenózne podanie 10 % dextrózy v 0,45 % roztoku NaCl. Ak má pacient hyponatriémiu, je potrebné ju najskôr korigovať. Hyponatriémia Na minimalizáciu rizika závažnej hyponatriémie, ktorá môže vyvolať kŕče, je potrebná starostlivá liečba rovnováhy tekutín a vyhýbanie sa veľkým objemom hypotonických tekutín, najmä glukózy. Liečba by mala byť v súlade so štandardnými postupmi pre hodnotenie a liečbu hyponatriémie. Pri akútnej hyponatriémii s príznakmi zo strany CNS je indikované podanie 150 ml 3 % NaCl v i.v. infúzii počas 20 minút. Túto liečbu možno zopakovať v prípade, že sa nedosiahne zlepšenie vedomia pacienta alebo nedôjde k vzostupu S-Na o 5 mmol/l. Pri podávaní hypertonického roztoku by nemala hladina S-Na prekročiť 8 mmol/l počas 24 hodín, aby sa znížilo riziko osmotickej demyelinizácie. Pri hypokaliémii a hypomagnezémii substituujeme uvedené elektrolyty. (1,9,) Analgézia Pri akútnom ataku sú najúčinnejšie analgetiká na použitie opiáty (morfín, fentanyl) . U pacientov so sporadickými atakmi je bolesť zvyčajne veľmi silná, ale zvyčajne ustúpi do 7 dní. U týchto pacientov sa opiáty môžu voľne užívať počas trvania bolesti, mali by sa však vysadiť pred prepustením z nemocnice. U niektorých pacientov, najmä u tých s opakujúcimi sa atakmi, chronická neuropatická bolesť pokračuje aj po odznení akútneho ataku a je potrebné zvážiť alternatívne liečivá, napríklad gabapentinoidy. Obrázok 1. Diagnostický algoritmus AIP
RkJQdWJsaXNoZXIy MTYxNjU3OA==